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하디-바인베르크 평형 계산기

열성 표현형 발생률이나 대립유전자 빈도를 넣으면 보인자 비율과 유전자형 빈도를 구합니다. 유전자형 개체 수로 평형인지 카이제곱 검정도 합니다.

p² + 2pq + q² = 1

국내 신생아 5만 명에 한 명 꼴로 알려져 있습니다.

이 인구에서 몇 명이 되는지 함께 계산합니다.

보인자 (Aa) 비율

0.8904%

약 112.3명에 한 명 — 환자보다 445.2배 많습니다

우성 대립유전자 p0.995528
열성 대립유전자 q0.004472
AA (우성 동형접합) p²99.1076% · 50,544,862명
Aa (보인자) 2pq0.8904% · 454,118명
aa (열성 동형접합) q²0.002% · 1,020명
우성 표현형 (AA + Aa)99.998%
보인자는 생각보다 많습니다. 열성 유전병이 만 명에 한 명이면 q = 0.01 이라 보인자는 2pq ≈ 1.98%, 즉 50명에 한 명입니다. 환자보다 198배 많습니다. 병이 드물수록 이 배수가 커지는데, q 가 작아질수록 2pq ≈ 2q 로 q² 보다 훨씬 천천히 줄기 때문입니다.

평형이 성립하려면

집단이 충분히 크다작으면 우연히 빈도가 흔들립니다(유전적 부동).
무작위로 짝짓는다비슷한 형질끼리 짝지으면 동형접합이 늘어납니다.
돌연변이가 없다대립유전자가 새로 생기거나 바뀌면 빈도가 달라집니다.
이주가 없다다른 집단이 섞이면 빈도가 옮겨 옵니다.
자연선택이 없다어느 유전자형이 더 잘 살아남으면 빈도가 기웁니다.
이 다섯 가지가 곧 진화가 일어나지 않는 조건입니다. 그래서 실제 집단이 이 값에서 벗어나면 ‘무언가 작용하고 있다’는 신호가 됩니다. 하디-바인베르크는 답이 아니라 기준선입니다.
X 염색체 위의 유전자(반성유전)는 남자가 대립유전자를 하나만 가져 남자의 표현형 빈도가 곧 q 가 됩니다. 남녀의 식이 달라지므로 여기서는 상염색체만 다룹니다.

계산 방법

  1. 1“빈도로”에서 열성 표현형이 몇 명에 한 명인지 넣거나 대립유전자 빈도 q를 직접 넣습니다.
  2. 2보인자(Aa) 비율과 유전자형별 인원을 확인합니다.
  3. 3유전자형별 개체 수를 세었다면 “개체 수로”에서 평형인지 카이제곱으로 검정합니다.

자주 묻는 질문

열성 표현형 빈도가 q²이므로 제곱근을 취해 q를 구하고, p = 1 − q로 두면 보인자는 2pq입니다. 열성 유전병이 만 명에 한 명이면 q = 0.01, 보인자는 2 × 0.99 × 0.01 = 0.0198, 즉 약 50명에 한 명입니다.

q가 작아질수록 q²는 제곱으로 줄지만 2pq는 거의 2q에 비례해 천천히 줄기 때문입니다. 만 명에 한 명인 병은 보인자가 환자의 198배이고, 백만 명에 한 명인 병은 약 2,000배가 됩니다. 드문 병일수록 이 배수가 커집니다.

집단이 충분히 크고, 무작위로 짝짓고, 돌연변이·이주·자연선택이 없어야 합니다. 이 다섯 가지는 곧 진화가 일어나지 않는 조건이라, 실제 집단이 평형에서 벗어나면 그중 무언가가 작용하고 있다는 신호가 됩니다.

1입니다. 유전자형이 세 가지라 3 − 1 = 2로 보이기 쉽지만, 대립유전자 빈도 p를 자료에서 추정했으므로 하나를 더 뺍니다. 유의수준 5%의 임계값이 5.991이 아니라 3.841이며, 여기를 틀리면 판정이 뒤집힐 수 있습니다.

p = (2 × AA + Aa) ÷ (2 × 전체 개체 수)입니다. 개체가 아니라 대립유전자를 세는 것이므로 AA는 두 개, Aa는 한 개를 기여하고, 전체 대립유전자 수는 개체 수의 두 배입니다.

푸넷 사각형은 부모 한 쌍에서 자손의 유전자형 비율을 구하는 개체 수준의 계산입니다. 이 계산기는 집단 전체의 대립유전자 빈도를 다루는 집단 수준의 계산이라, 다루는 대상이 다릅니다.

알아두면 좋은 점

  • X 염색체 위의 유전자(반성유전)는 남녀의 식이 달라 여기서 다루지 않습니다. 상염색체 유전만 계산합니다.
  • 표본이 작으면 우연만으로도 평형에서 벗어날 수 있습니다. 카이제곱 결과는 개체 수와 함께 보세요.
  • 실제 집단의 유전병 발생률은 지역·집단에 따라 크게 다릅니다. 예시 값은 참고용입니다.

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마지막 검증: 2026년 8월 30일 · 결과는 참고용 추정치입니다.